Για πρώτη φορά επιστήμονες αποκωδικοποίησαν πλήρως το DNA
Είκοσι χρόνια μετά, ολοκληρώθηκε το έργο που είχε ξεκινήσει, το οποίο είχε "χαρτογραφήσει" έως το 2003 περίπου το 92% του γονιδιώματος του ανθρώπου.
Επιστήμονες από τις ΗΠΑ και άλλες χώρες έδωσαν στη δημοσιότητα το πρώτο πλήρες και χωρίς κανένα κενό ανθρώπινο γονιδίωμα, καλύπτοντας πια με χειρουργική ακρίβεια όλα τα χρωμοσώματα από τη μία άκρη τους ως την άλλη.
Μετά από περίπου 20 χρόνια, ολοκληρώθηκε το έργο που είχε ξεκινήσει με το Πρόγραμμα Ανθρωπίνου Γονιδιώματος, το οποίο είχε "χαρτογραφήσει" έως το 2003 περίπου το 92% του γονιδιώματος του ανθρώπου. Το υπόλοιπο 8%, το οποίο δεν είχε ποτέ αποκωδικοποιηθεί, πλέον "διαβάστηκε", και περιλαμβάνει αρκετά γονίδια και περιοχές επαναλαμβανόμενου DNA, ενώ είναι συγκρίσιμο σε μέγεθος με ένα χρωμόσωμα.
Το πλήρες γονιδίωμα προσθέτει σχεδόν 200 εκατομμύρια ζεύγη βάσεων νέων αλληλουχιών DNA, μεταξύ των οποίων 99 γονίδια που πιθανώς κωδικοποιούν πρωτεΐνες και σχεδόν 2.000 υποψήφια γονίδια που χρήζουν περαιτέρω μελέτης. Επίσης διορθώνει χιλιάδες λάθη στο έως τώρα ανολοκλήρωτο ανθρώπινο γονιδίωμα αναφοράς (το λεγόμενο GRCh38), που είχε πρωτοπαρουσιαστεί το 2000, είχε συντεθεί από πολλούς δωρητές και δεν αφορούσε έναν μόνο άνθρωπο, όπως συμβαίνει με το νέο πλήρες γονιδίωμα.
Οι περίπου 100 ερευνητές του Εθνικού Ινστιτούτου Ερευνών Ανθρωπίνου Γονιδιώματος (NHGRI) των ΗΠΑ και πολλών αμερικανικών και άλλων πανεπιστημίων, οι οποίοι είχαν στήσει την επιστημονική κοινοπραξία Τ2Τ (Telomere to Telomere) έκαναν έξι σχετικές δημοσιεύσεις στο "Science", καθώς και μερικές ακόμη σε άλλα επιστημονικά περιοδικά. Σημείωσαν ότι η ύπαρξη πια μιας ολοκληρωμένης αλληλουχίας των συνολικά περίπου τριών δισεκατομμυρίων βάσεων ("γραμμάτων") του ανθρώπινου DNA είναι κρίσιμη για την κατανόηση όλου του φάσματος της ανθρώπινης γονιδιωματικής ποικιλομορφίας και του γενετικού υποβάθρου ορισμένων ασθενειών και της ανθρώπινης εξέλιξης.
"Δεν υπάρχουν πλέον καθόλου κρυμμένα ή άγνωστα τμήματα του ανθρώπινου DNA. Από ψυχολογική σκοπιά και μόνο αυτό είναι κάτι σημαντικό", ανέφερε ο γενετιστής Ρόμπερτ Γουότερστον του Πανεπιστημίου της Ουάσιγκτον.
"Συνιστά θεμελιώδες πλεονέκτημα να βλέπουμε το πλήρες γονιδίωμα έως ένα ολοκληρωμένο σύστημα. Μας επιτρέπει πια να δούμε ξεκάθαρα πώς το σύστημα αυτό δουλεύει. Είχαμε πετύχει μια τεράστια κατανόηση της ανθρώπινης βιολογίας και ασθένειας έχοντας διαβάσει περίπου το 90% του ανθρώπινου γονιδιώματος, αλλά υπήρχαν πολλές σημαντικές πλευρές του που έμεναν κρυμμένες, επειδή δεν είχαμε την τεχνολογία να διαβάσουμε αυτά τα τμήματα του γονιδιώματος.", τόνισε ο Ντέηβιντ Χάουσλερ, διευθυντής του Ινστιτούτου Γονιδιωματικής του Πανεπιστημίου της Καλιφόρνιας-Σάντα Κρουζ.
Η αποκωδικοποίηση του πλήρους γονιδιώματος αναφοράς με την ονομασία T2T-CHM13 θα διευκολύνει την καλύτερη κατανόηση του πώς διαφέρει το DNA από άνθρωπο σε άνθρωπο. Ήδη, χρησιμοποιώντας το πλήρες γονιδίωμα ως σημείο αναφοράς, οι ερευνητές ανακάλυψαν περισσότερες από 2 εκατομμύρια πρόσθετες παραλλαγές στο ανθρώπινο γονιδίωμα, ενώ ασφαλώς θα ακολουθήσουν και άλλες στο μέλλον.
Η ολοκλήρωση της ανάγνωσης του γονιδιώματος επιτεύχθηκε με ελάχιστο κόστος σε σχέση με εκείνο (3 δισ. δολ.) του αρχικού Human Genome Project, χάρη στις προόδους της τεχνολογίας αλληλούχισης DNA, ιδίως των μηχανημάτων της εταιρείας Oxford Nanopore Technologies.
Το επόμενο βήμα πάνω στο οποίο ήδη εργάζονται οι ερευνητές της κοινοπραξίας, είναι η αλληλούχιση ενός γονιδιώματος με διαφορετικά χρωμοσώματα κληρονομημένα και από τους δύο γονείς. Επίσης ξεκίνησαν μια παν-γονιδιωματική προσπάθεια (Πρόγραμμα Ανθρώπινου Πανγονιδιώματος - Human Pangenome Project) για να διαβάσουν τις πλήρεις αλληλουχίες DNA σε 350 ανθρώπους από όλο τον κόσμο, με στόχο να δημιουργήσουν ένα όσο το δυνατό πληρέστερο ανθρώπινο γονιδίωμα, που θα αντιπροσωπεύει την ανθρώπινη ποικιλομορφία.
Με πληροφορίες από: ΑΠΕ ΜΠΕ https://www.amna.gr/home/article/635987/Apokodikopoiithike--gia-proti-fora--to-plires-anthropino-gonidioma-me-tin-anagnosi-kai-tou-8-pou-eleipe
Μετά από περίπου 20 χρόνια, ολοκληρώθηκε το έργο που είχε ξεκινήσει με το Πρόγραμμα Ανθρωπίνου Γονιδιώματος, το οποίο είχε "χαρτογραφήσει" έως το 2003 περίπου το 92% του γονιδιώματος του ανθρώπου. Το υπόλοιπο 8%, το οποίο δεν είχε ποτέ αποκωδικοποιηθεί, πλέον "διαβάστηκε", και περιλαμβάνει αρκετά γονίδια και περιοχές επαναλαμβανόμενου DNA, ενώ είναι συγκρίσιμο σε μέγεθος με ένα χρωμόσωμα.
Το πλήρες γονιδίωμα προσθέτει σχεδόν 200 εκατομμύρια ζεύγη βάσεων νέων αλληλουχιών DNA, μεταξύ των οποίων 99 γονίδια που πιθανώς κωδικοποιούν πρωτεΐνες και σχεδόν 2.000 υποψήφια γονίδια που χρήζουν περαιτέρω μελέτης. Επίσης διορθώνει χιλιάδες λάθη στο έως τώρα ανολοκλήρωτο ανθρώπινο γονιδίωμα αναφοράς (το λεγόμενο GRCh38), που είχε πρωτοπαρουσιαστεί το 2000, είχε συντεθεί από πολλούς δωρητές και δεν αφορούσε έναν μόνο άνθρωπο, όπως συμβαίνει με το νέο πλήρες γονιδίωμα.
Οι περίπου 100 ερευνητές του Εθνικού Ινστιτούτου Ερευνών Ανθρωπίνου Γονιδιώματος (NHGRI) των ΗΠΑ και πολλών αμερικανικών και άλλων πανεπιστημίων, οι οποίοι είχαν στήσει την επιστημονική κοινοπραξία Τ2Τ (Telomere to Telomere) έκαναν έξι σχετικές δημοσιεύσεις στο "Science", καθώς και μερικές ακόμη σε άλλα επιστημονικά περιοδικά. Σημείωσαν ότι η ύπαρξη πια μιας ολοκληρωμένης αλληλουχίας των συνολικά περίπου τριών δισεκατομμυρίων βάσεων ("γραμμάτων") του ανθρώπινου DNA είναι κρίσιμη για την κατανόηση όλου του φάσματος της ανθρώπινης γονιδιωματικής ποικιλομορφίας και του γενετικού υποβάθρου ορισμένων ασθενειών και της ανθρώπινης εξέλιξης.
"Δεν υπάρχουν πλέον καθόλου κρυμμένα ή άγνωστα τμήματα του ανθρώπινου DNA. Από ψυχολογική σκοπιά και μόνο αυτό είναι κάτι σημαντικό", ανέφερε ο γενετιστής Ρόμπερτ Γουότερστον του Πανεπιστημίου της Ουάσιγκτον.
"Συνιστά θεμελιώδες πλεονέκτημα να βλέπουμε το πλήρες γονιδίωμα έως ένα ολοκληρωμένο σύστημα. Μας επιτρέπει πια να δούμε ξεκάθαρα πώς το σύστημα αυτό δουλεύει. Είχαμε πετύχει μια τεράστια κατανόηση της ανθρώπινης βιολογίας και ασθένειας έχοντας διαβάσει περίπου το 90% του ανθρώπινου γονιδιώματος, αλλά υπήρχαν πολλές σημαντικές πλευρές του που έμεναν κρυμμένες, επειδή δεν είχαμε την τεχνολογία να διαβάσουμε αυτά τα τμήματα του γονιδιώματος.", τόνισε ο Ντέηβιντ Χάουσλερ, διευθυντής του Ινστιτούτου Γονιδιωματικής του Πανεπιστημίου της Καλιφόρνιας-Σάντα Κρουζ.
Η αποκωδικοποίηση του πλήρους γονιδιώματος αναφοράς με την ονομασία T2T-CHM13 θα διευκολύνει την καλύτερη κατανόηση του πώς διαφέρει το DNA από άνθρωπο σε άνθρωπο. Ήδη, χρησιμοποιώντας το πλήρες γονιδίωμα ως σημείο αναφοράς, οι ερευνητές ανακάλυψαν περισσότερες από 2 εκατομμύρια πρόσθετες παραλλαγές στο ανθρώπινο γονιδίωμα, ενώ ασφαλώς θα ακολουθήσουν και άλλες στο μέλλον.
Η ολοκλήρωση της ανάγνωσης του γονιδιώματος επιτεύχθηκε με ελάχιστο κόστος σε σχέση με εκείνο (3 δισ. δολ.) του αρχικού Human Genome Project, χάρη στις προόδους της τεχνολογίας αλληλούχισης DNA, ιδίως των μηχανημάτων της εταιρείας Oxford Nanopore Technologies.
Το επόμενο βήμα πάνω στο οποίο ήδη εργάζονται οι ερευνητές της κοινοπραξίας, είναι η αλληλούχιση ενός γονιδιώματος με διαφορετικά χρωμοσώματα κληρονομημένα και από τους δύο γονείς. Επίσης ξεκίνησαν μια παν-γονιδιωματική προσπάθεια (Πρόγραμμα Ανθρώπινου Πανγονιδιώματος - Human Pangenome Project) για να διαβάσουν τις πλήρεις αλληλουχίες DNA σε 350 ανθρώπους από όλο τον κόσμο, με στόχο να δημιουργήσουν ένα όσο το δυνατό πληρέστερο ανθρώπινο γονιδίωμα, που θα αντιπροσωπεύει την ανθρώπινη ποικιλομορφία.
Με πληροφορίες από: ΑΠΕ ΜΠΕ https://www.amna.gr/home/article/635987/Apokodikopoiithike--gia-proti-fora--to-plires-anthropino-gonidioma-me-tin-anagnosi-kai-tou-8-pou-eleipe
