Που και με πόσα θα κάνετε το τεστ που έσωσε την Α. Τζολί
Ποιο είναι το αιματολογικό τεστ που έσωσε την Αντζελίνα Τζολί, πόσο κοστίζει στην Ελλάδα και που μπορείτε να το κάνετε.
του Νικόλα Γεωργιακώδη
Μετά το σοκ που προκάλεσε η είδηση ότι η Αντζελίνα Τζολί έκανε προληπτική μαστεκτομή για να μην εμφανίσει καρκίνο του μαστού, πολύς κόσμος αναρωτήθηκε πώς κατάλαβαν οι γιατροί ότι η διάσημη ηθοποιός θα κινδυνεύσει στο μέλλον. Η απάντηση είναι απλή.
Πρόκειται για ένα ειδικό αιματολογικό τεστ, το οποίο ανιχνεύει το κατά πόσο έχουν μεταλλαχθεί τα γονίδια BRCA 1 και 2 (δείτε σε παλαιότερο άρθρο πότε και πώς λανσαρίστηκε το εν λόγω τεστ). Το τεστ γίνεται σε εξειδικευμένα εργαστήρια γενετικής, ενώ είναι ιδιαίτερα σημαντικό τα εργαστήρια αυτά να είναι διαπιστευμένα για την ανάλυση αυτών των γονιδίων, έτσι ώστε να διασφαλιστεί η ποιότητα του αποτελέσματος.
Ποιοι όμως θα πρέπει να το κάνουν; Άτομα με βεβαρημένο οικογενειακό ιστορικό είτε από την γενιά του πατέρα είτε από την γενιά της μητέρας. Συγκεκριμένα, αν κάποιος έχει συγγένεια με άτομα τα οποία έχουν εμφανίσει καρκίνο του μαστού ή ωοθηκών σε ηλικία πάνω από τα πενήντα ή έχει στην οικογένεια νεαρά άτομα με καρκίνο του μαστού ή ωοθηκών ή άνδρα με καρκίνο του μαστού (ναι, πλήττει και τους άντρες), τότε είναι απαραίτητο να απευθυνθεί στον γιατρό, ο οποίος με την σειρά του θα τον παραπέμψει για εξέταση.
Το αποτέλεσμα του τεστ μπορεί να δείξει κάποια μετάλλαξη, την οποία αφού μελετήσει ο γενετιστής ανάλογα με την φύση της και την θέση της, αντιλαμβάνεται κατά πόσο είναι παθολογική μετάλλαξη και αιτία του βεβαρημένου οικογενειακού ιστορικού. Αν κάποιος είναι φορέας μετάλλαξης σε αυτά τα δύο γονίδια, τότε έχει και αυξημένο κίνδυνο και για άλλες μορφές καρκίνου σε άλλα όργανα, οπότε θα πρέπει να παρακολουθείται από κλινική. Επομένως γίνεται κατανοητό, ότι η εξέταση για τα γονίδια BRCA 1 και 2 μπορεί να προφυλάξει κάποιον από άλλες μορφές καρκίνου συναφείς με τα συγκεκριμένα γονίδια.
Για παράδειγμα, οι φορείς μεταλλάξεων στο γονίδιο BRCA 1 έχουν αυξημένο κίνδυνο να εμφανίσουν καρκίνο στο έντερο και τον προστάτη, ενώ στο γονίδιο BRCA 2 στο πάγκρεας, στον θυρεοειδή και σε άλλα όργανα. Σε περίπτωση που βρεθεί μετάλλαξη σε κάποιο από τα γονίδια αυτά, το άτομο έχει πιθανότητες 70 με 80 τοις εκατό να αναπτύξει καρκίνο του μαστού ή της ωοθήκης μέχρι την ηλικία των 70. Σε σπάνιες περιπτώσεις, μπορεί να εμφανιστεί μετάλλαξη και στα δύο γονίδια.
Το αιματολογικό τεστ γίνεται στον Δημόκριτο και σε αρκετά ιδιωτικά εργαστήρια γενετικής, με τιμές που κυμαίνονται από 400€ (ένα γονίδιο) μέχρι 800€ (δύο γονίδια). Ανάλογα με την περίπτωση και το οικογενειακό ιστορικό, μπορεί να χρειαστεί να εξεταστούν και άλλα γονίδια, περίπου πενήντα στον αριθμό, τα οποία είναι υπεύθυνα για εμφάνιση καρκίνου και σε άλλα όργανα όπως στο παχύ έντερο, στον θυρεοειδή και στα νεφρά. Σε αυτές τις περιπτώσεις, το κόστος αυξάνεται και φτάνει περίπου στα 1000€.
Μετά το σοκ που προκάλεσε η είδηση ότι η Αντζελίνα Τζολί έκανε προληπτική μαστεκτομή για να μην εμφανίσει καρκίνο του μαστού, πολύς κόσμος αναρωτήθηκε πώς κατάλαβαν οι γιατροί ότι η διάσημη ηθοποιός θα κινδυνεύσει στο μέλλον. Η απάντηση είναι απλή.
Πρόκειται για ένα ειδικό αιματολογικό τεστ, το οποίο ανιχνεύει το κατά πόσο έχουν μεταλλαχθεί τα γονίδια BRCA 1 και 2 (δείτε σε παλαιότερο άρθρο πότε και πώς λανσαρίστηκε το εν λόγω τεστ). Το τεστ γίνεται σε εξειδικευμένα εργαστήρια γενετικής, ενώ είναι ιδιαίτερα σημαντικό τα εργαστήρια αυτά να είναι διαπιστευμένα για την ανάλυση αυτών των γονιδίων, έτσι ώστε να διασφαλιστεί η ποιότητα του αποτελέσματος.
Ποιοι όμως θα πρέπει να το κάνουν; Άτομα με βεβαρημένο οικογενειακό ιστορικό είτε από την γενιά του πατέρα είτε από την γενιά της μητέρας. Συγκεκριμένα, αν κάποιος έχει συγγένεια με άτομα τα οποία έχουν εμφανίσει καρκίνο του μαστού ή ωοθηκών σε ηλικία πάνω από τα πενήντα ή έχει στην οικογένεια νεαρά άτομα με καρκίνο του μαστού ή ωοθηκών ή άνδρα με καρκίνο του μαστού (ναι, πλήττει και τους άντρες), τότε είναι απαραίτητο να απευθυνθεί στον γιατρό, ο οποίος με την σειρά του θα τον παραπέμψει για εξέταση.
Το αποτέλεσμα του τεστ μπορεί να δείξει κάποια μετάλλαξη, την οποία αφού μελετήσει ο γενετιστής ανάλογα με την φύση της και την θέση της, αντιλαμβάνεται κατά πόσο είναι παθολογική μετάλλαξη και αιτία του βεβαρημένου οικογενειακού ιστορικού. Αν κάποιος είναι φορέας μετάλλαξης σε αυτά τα δύο γονίδια, τότε έχει και αυξημένο κίνδυνο και για άλλες μορφές καρκίνου σε άλλα όργανα, οπότε θα πρέπει να παρακολουθείται από κλινική. Επομένως γίνεται κατανοητό, ότι η εξέταση για τα γονίδια BRCA 1 και 2 μπορεί να προφυλάξει κάποιον από άλλες μορφές καρκίνου συναφείς με τα συγκεκριμένα γονίδια.
Για παράδειγμα, οι φορείς μεταλλάξεων στο γονίδιο BRCA 1 έχουν αυξημένο κίνδυνο να εμφανίσουν καρκίνο στο έντερο και τον προστάτη, ενώ στο γονίδιο BRCA 2 στο πάγκρεας, στον θυρεοειδή και σε άλλα όργανα. Σε περίπτωση που βρεθεί μετάλλαξη σε κάποιο από τα γονίδια αυτά, το άτομο έχει πιθανότητες 70 με 80 τοις εκατό να αναπτύξει καρκίνο του μαστού ή της ωοθήκης μέχρι την ηλικία των 70. Σε σπάνιες περιπτώσεις, μπορεί να εμφανιστεί μετάλλαξη και στα δύο γονίδια.
Το αιματολογικό τεστ γίνεται στον Δημόκριτο και σε αρκετά ιδιωτικά εργαστήρια γενετικής, με τιμές που κυμαίνονται από 400€ (ένα γονίδιο) μέχρι 800€ (δύο γονίδια). Ανάλογα με την περίπτωση και το οικογενειακό ιστορικό, μπορεί να χρειαστεί να εξεταστούν και άλλα γονίδια, περίπου πενήντα στον αριθμό, τα οποία είναι υπεύθυνα για εμφάνιση καρκίνου και σε άλλα όργανα όπως στο παχύ έντερο, στον θυρεοειδή και στα νεφρά. Σε αυτές τις περιπτώσεις, το κόστος αυξάνεται και φτάνει περίπου στα 1000€.
